病例进修：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例典同型的拉福拉病（lafora’s disease），转载在不断更新一期的 Neurology 杂志上。典同型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

确诊介绍

病人**，16 岁，显现出受虐观念并能下降和行为改变 5 年，而后显现出浑身强直-阵挛和肌阵挛难治连续性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊碳酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又显现出轴突连续性共济失调。

家族中会 2 个外祖母患有癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

科学实验定期检查包括乳酸、借助于定期检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果言道正常。

皮肤恶连续性肿瘤（如下图标明）提言道肌上皮细胞和汗刚毛导管细胞钾特罗伊齐克染阳连续性的细胞内葡聚糖涵括体，这些结果是拉福拉病典同型改变。

图 1. 皮肤恶连续性肿瘤中会拉福拉小体。A：腋区皮肤恶连续性肿瘤一个组织病理学定期检查提言道半圆形或椭半圆形的小肠内钾–特罗伊齐克染阳连续性，肌上皮细胞和刚毛泡细胞抗糖类包裹体，即拉福拉小体（如图记号标明），钾特罗伊齐克染阳连续性，200 倍镜下掩蔽；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如记号标明）提言道钾特罗伊齐克染点

扩展阅读

拉福拉病是由 2 个存留遗传突变引起的一种受害连续性常染体隐连续性遗传病，这两个遗传均位于 6 号染体，这两个遗传分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁中风，发病前所一般没有人美德胚胎发育异常，发病后多有严重的肌肉阵挛中风，肌肉阵挛常由于和光刺激或者本体好像的偏执所诱发，病人常同时会有共济失调、自觉障碍、痴呆等症状，多数病人发病后 10 年内被害。

该病应与引起受虐肌阵挛癫痫的其他疾病顺利进行鉴别诊断，其中会最少见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛连续性癫痫常在破碎橙纤维素综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 同型唾液酸贮积症。

该病目前所尚待针对外科手术，临床主要是对症支持外科手术。

查看信源邮箱

编辑： 程训练