大脑代谢紊乱的组态与腹泻复杂,由于许多问题仍然并未确定,所以用药较为困难。正常前提,是大脑能量代谢的主要精制。1HG转运体有缺陷囊肿(G1D)由于SLC2A1基因的等位基因,最终加剧大脑内倾倒减少。
G1D常观感为痉挛复发与大脑电图棘波。例外的是,在G1D小鼠模HG中,G1D一系列重要大脑功能有缺陷,常独立于血大脑屏障相关的GLUT1转运体失常,而增高大脑组织内浓度可以减轻腹泻。作者声称这些发现可能与人类G1D疾病相关,因此可以试图发展加强大脑汇入或获取有效替代底物的用药工具。
现阶段应用于G1D的痉挛饮食疗法,仅能减轻2/3病患的运动失常或痉挛复发,而且并非普遍持续性。有研究成果看出,与生酮饮食用药方式相反的,如三庚酸酯等营养物质可能会通过回补反应,补充TCA(三烷基循环系统)的中间产物,从而起关键作用。
因此来自德克萨斯大学西南医学中心的研究成果者们,进一步组织起来非商业性、开放标签系列的癌症成果,对三庚酸酯用药工具进行评估。研究成果结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro月刊上。
研究成果共约纳入14名并未接受生酮饮食用药的1HG转运体有缺陷囊肿的儿童与。施压方法为,在人会日常饮食中补充食品级三庚酸酯。
由于大多痉挛复发不明显,病患或死者的感觉没法应用于评估。因此,研究成果者可用定量大脑电图、大脑精神分析、尿液分析、大脑环境温度的核磁共约振检查等方法。
研究成果看出,1名人会(7%)不能出现棘波;而其他人会在运应用于三庚酸酯后,棘波增幅达70%,大部分病患大脑心理观感以及大脑环境温度增高。11名病患(78%),长期可用三庚酸脂后并未出现病症。3名人会(21%)观感为胃肠道腹泻,1(7%)名人会用药中断。
结果提示,三庚酸脂可以对G1D病患的主要大脑功能消除有利制约。另外,研究成果的观察指标可以构成一个重要的构建,来评估代谢性大脑病(中间代谢产物失常)的用药工具。
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