类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床结构上

类阿拉巴马疾（Huntington disease like，HDL）肉瘤识别检验中都的一些特征开放性药理学发挥主要有以下几种：

邻接特征

阿拉巴马疾（Huntington disease，HD）和多数类阿拉巴马疾（Huntington disease like，HDL）肉瘤邻接地理分布很广，但某些 HDL 肉瘤有邻接地理分布不同之处。比如 HDL2 多听闻于纳米比亚黑人（纳米比亚黑人 HD 所发发挥中都有 24%～50% 为 HDL2），在意大利-西班牙裔的巴西；也及日本；也也有华盛顿邮报。日本军群即可回避 DRPLA，后者患疾率在日本军群中都与 HD 相似，而在南欧和南欧许多人（英国坎伯兰许多人和法国人为主）中都，即可回避神经细胞系统铁蛋白疾。

运动疾征状再次出现的部位

多数 HDL 肉瘤外有全身的运动精神上，以外鼻子、颈部、肢体等。但有明显故名鼻子异常活动多听闻于神经细胞鳍上皮细胞渐增疾征，以外肚皮舞-鳍上皮细胞渐增疾征和 McLeod 肉瘤。如为早发的肌结构上精神上或运动功能减退-强直肉瘤于其相关的鼻子-锯齿状-舌部累及则即可回避泛酸激酶相关的神经细胞变开放性疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可发挥为情况严重的故名鼻子肌结构上精神上于其帕金森氏症所发疾征状。

共济失调

虽然 HD 疾程中都可能才会再次出现小脑变小，也有以共济失调为首发疾征状的 HD，青少年型式 HD 也有共济失调为主要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 中都罕有。如有明显的共济失调，应当回避 HDL 肉瘤。高加索；也即可回避 SCA17，日本；也即可回避 DRPLA。

眼球活动异常

在识别检验中都更加有意义。HD 病症早期即有扫视启动异常，后再次出现扫视减慢和扫视范围减小。在情况严重的 HDL 肉瘤、肚皮舞-鳍上皮细胞渐增疾征、PKAN 和 WD 中都也有类似改变。在神经细胞鳍上皮细胞渐增疾征中都，能发现录像化扫视（fractionated saccades）和方波催跳跃（square-we jerks）。疾程早期「小脑开放性」眼球活动异常如扫视辨距不良、方波催跳跃、ocular flutter、扫视兄长和凝视诱发的眼震是大多数神经纤维小脑开放性变开放性疾的不同之处，能与 HD 识别。

帕金森氏症

HD 中都，帕金森氏症仅再次出现在青少年型式 HD 中都，10 岁基本上疾疾征的病症中都 30%~50% 外有帕金森氏症。而帕金森氏症在其他 HDL 肉瘤中都大多，如 SCA17 病症中都 22% 再次出现帕金森氏症，肚皮舞鳍上皮细胞渐增疾征中都 60%，McLeod 肉瘤中都 40%，HDL1 肉瘤中都多数病症外有帕金森氏症。DRPLA 中都 20 岁前疾疾征病症中都却是外再次出现，在 40 岁之后疾疾征的病症中都，帕金森氏症极少再次出现。

实质开放性反应速度

HDL1 实质开放性反应速度较较慢，发疾后一般存活 1~10 年。HDL2 疾疾征后求生年限 10~20 年，DRPLA 疾疾征后的求生年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 肉瘤疾疾征早的实质开放性较较慢。青少年型式 HD 实质开放性较较慢，但良开放性遗传开放性肚皮舞疾（BHC）虽也在婴儿期或儿童期疾疾征，但实质开放性更加缓慢。

辅助检测

在遗传物质检测前即可要做基本的辅助检测，常规血液学检测能识别催开放性或亚催开放性疾因引起的肚皮舞疾征状。一些常规检测对 HDL 肉瘤检验也有帮助，如肚皮舞-鳍上皮细胞渐增疾征和 McLeod 肉瘤才会有肌酸激酶和肝酶上升时，神经细胞铁蛋白疾的病症部分再次出现血清铁蛋白降低，WD 病症 24 时长粪锰含量上升时等。

神经细胞鳍上皮细胞肉瘤（肚皮舞-鳍上皮细胞渐增疾征、McLeod 肉瘤、HDL2、PKAN）外周血鳍上皮细胞比例增加。

HD 病症头颅 MRI 纹状体变小，尤其是尾状核，神经和小脑变小在疾疾晚期再次出现。一些成年疾疾征的进行开放性 HDL 肉瘤在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经细胞鳍上皮细胞渐增疾征和 McLeod 肉瘤。小脑变小在识别 HD 和 SCAs 中都更加重要。DRPLA 病症中都，小脑神经变小、T2 相上大脑皮质神经下白质高接收器。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别检验的各项药理学不同之处概述听闻下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪